Kalmar gör dna-analys på hemmaplan
Kalmar gör dna-analys på hemmaplan
Text: Jenny Ryltenius Illustration: Björn Öberg - VÅRT LANDSTING
februari 2019
PRECISIONSMEDICIN
Spiralens ledtråd
Horizont # 10 | 2019 februari

Rätt behandling till rätt patient. Det kallas precisionsmedicin och är framtidens cancervård. De senaste åren har den medicinska och tekniska utvecklingen öppnat dörren till behandlingar som skräddarsys utifrån information i våra gener. Sådan individualiserad cancervård kan förlänga liv och leda till bättre behandlingsresultat. Nu förbereder sig Sverige för ett paradigmskifte.

Genom att göra genetiska analyser lokalt hoppas Kalmar läns landsting kunna starta cancerbehandlingar snabbare. Sommaren 2019 ska den nya organisationen vara igång.

Den stora vinsten med att göra genetiska analyser lokalt är att man får ett snabbare komplett provsvar redan vid diagnos. Det gagnar förstås både patienten och sjukvården, säger Fredrik Enlund, docent i molekylär patologi och expert på cancergenetik vid Regionsjukhuset i Kalmar.

Sedan januari 2018 är han chef för Diagnostiskt centrum som organiserar Kalmar läns samlade laboratorieverksamhet. En del i hans uppdrag är att implementera NGS-tekniken i landstinget.

Inom cancerområdet finns i dag ett 40-tal precisionsmediciner. För att kunna använda dem behöver tumörens gener kartläggas. Metoden, som har fått namnet Next Generation Sequencing, NGS, innebär att hundratals cancergener från ett patientprov analyseras samtidigt.

DET ÄR DOCK BARA för patienter med vissa genförändringar som medicinerna fungerar. Och det är inte alla cancertyper som är aktuella att kartlägga genetiskt. I dag används NGS främst vid lungcancer, blodcancer, tjocktarmscancer och malignt melanom. Alla sjukhus har möjlighet att skicka biopsier från sådana tumörer för NGS-analys.

– Inga patienter blir utan NGS-analys om patologen bedömer att tumören ska analyseras. Däremot varierar tiden det tar att få provsvaret, säger Fredrik Enlund.

Detta är inte acceptabelt, menar han, eftersom de nya målstyrda preparaten många gånger är den första behandling som patienterna får mot sin cancer.

Därför får tiden från diagnos och genetiskt provsvar inte vara för lång.

– Lite beroende på cancerdiagnos ska molekylära analyser vara gjorda inom sju till åtta dagar enligt de standardiserade vårdförloppen. Det är ibland en omöjlighet. För att nå den målsättningen behöver man köra NGS lokalt, helst redan när man ställer diagnos och granskar biopsin i mikroskop.

Tillsammans försöker vi hitta en modell för att kunna erbjuda NGS-analyser till regionens invånare på ett effektivt sätt.

PÅ REGIONSJUKHUSET i Kalmar ställs i dag många cancerdiagnoser av en lokal patolog, men ska det göras en genotypning med NGS skickas biopsin oftast till universitetssjukhuset i Linköping.

– Inom Sydöstra sjukvårdsregionen etableras nu ett samarbete mellan sjukhusen i Kalmar, Linköping och Jönköping. Tillsammans försöker vi hitta en modell för att kunna erbjuda NGS-analyser till regionens invånare på ett effektivt sätt. I vårt landsting är planen att kunna köra NGS lokalt sommaren 2019, säger Fredrik Enlund.

En grundförutsättning för lokala NGS-analyser, utöver ett kliniskt laboratorium, är att det finns patologer på sjukhuset.

– Patologerna har vi redan och de är avgörande eftersom det första steget är att med mikroskop avgöra vilka tumörer som ska analyseras vidare med NGS. De är också viktiga som ”gate keepers” så att vi inte använder NGS i onödan.

FÖR ATT NGS OCH precisionsmedicin ska bli en välfungerande del av cancervården i framtiden krävs framför allt tre saker enligt Fredrik Enlund.

Det första är teknisk utrustning. NGS-apparaten kostar knappt en miljon och det är inga stora pengar i sammanhanget, tycker han. En större utmaning och kostnad är den andra parametern: personal. Dels molekylärgenetiker och bioinformatiker som kan hantera all data som genereras i sekvenseringarna, dels analytiker som kan tolka data.

– Det kan vara sjukhusgenetiker, molekylärbiologer eller biomedicinska analytiker men de som gör detta måste få utbildning. Detta är ännu en så avancerad analys att man behöver erfarenhet av det för att kunna tolka resultatet, säger Fredrik Enlund.

Datorn gör förvisso en grov analys av de miljontals läspunkterna som avläses per körning, men för att avgöra vad som är relevant behöver en människa slutligen granska resultatet.

– Vi jobbar mer och mer med beslutsstöd, alltså programvaror som vägleder oss i vad till exempel en viss mutation betyder och vilka studier som pekar på att den är behandlingsbar. Detta är sådant vi kommer att behöva mer av i framtiden eftersom vi kommer att få allt fler målinriktade terapier.

Det tredje är intresserade onkologer, hematologer, lungläkare med flera som ser nyttan av att analysera tumörens dna och faktiskt beställer analyserna och kan fatta behandlingsbeslut baserade på analysresultatet. 

– Just nu förbereder vi oss genom att informera onkologer, lungläkare och hematologer. På labb förbereder vi oss genom att förbereda och validera den tekniska utrustningen.

KOSTNADEN FÖR EN NGS-analys är några få procent av läkemedelskostnaden för en patient och anses därför kostnadseffektiv. Men även om den är kostnadseffektiv kostar varje analys flera tusen kronor.

– Det är därför viktigt att man gör en teknisk optimering av sina NGS-analyser och analyserar flera prover samtidigt för att hålla nere kostnaderna. Det måste finnas ett patientunderlag och det vet jag att vi har i dag. Om vi ser att vi inte fyller våra flöden så öppnar man för ett spår för forskning om det finns plats.

Innan Fredrik Enlund kom till Kalmar hade han ett liknande uppdrag i Västra Götalandsregionen. En skillnad när det gäller att införa NGS i mindre landsting är att beslutsvägarna är kortare och att både resurserna och antalet analyser är färre. Det är viktigt att ha rätt kompetenser och ett litet landsting blir mer beroende av nyckelpersoner eftersom de är färre.

– NGS-analyser är relativt nytt i kliniken och det är inte så många som har teknisk och analytisk erfarenhet. Därför måste man tänka på att det inte får bli för kostsamt att sätta upp analyser i ett litet landsting. Kostnad, kvalitet och tiden inom vilken patienten behöver ha sitt provsvar är nyckelfaktorer, säger han.

Ska alla sjukhus med kliniska laboratorier och patologer utföra NGS på sikt?
– Klarar man att vara kostnadseffektiv med bibehållen kvalitet ska man analysera, annars ska man inte syssla med det. Då ska man fortsätta skicka proverna till universitetssjukhuset. Vi har ett gemensamt ansvar att förvalta skattemedlen på bästa sätt och måste våga hitta nya samarbetsformer – vilket jag tycker det finns fantastiska möjligheter för.

Ladda ner hela numret här

Prenumerera

Prenumerera på nästa nummer 

Få nästa nummer av Horizont i din brevlåda eller inkorg.

MLTSE1900876-01