Sedan 2017 bygger Genomic Medicine Sweden en infrastruktur som ska ta Sverige till en världsledande position inom precisionsmedicin. Initiativet genomförs i samarbete med flera olika samhällsaktörer.

Utvecklingen av genetisk sekvensering har gått fort de senaste åren och numera kan man analysera en persons hela genom på bara några få dagar. Fram till nu har sådana storskaliga sekvenseringar skett inom forskningen, medan man i den kliniska sjukvården har använt små paneler med färre analyser.

Nu börjar mer omfattande sekvenseringar flytta in i sjukvården, men tillgången till den nya tekniken varierar mellan olika sjukvårdsregioner. Ett av målen för GMS är därför att göra tillgången likvärdig över hela landet.

– För att nå det måste vi bygga upp en gemensam organisation så att vi kan koordinera befintliga resurser. Dessutom krävs en helt ny IT-infrastruktur, säger Richard Rosenquist Brandell, professor i klinisk genetik och ordförande i ledningsgruppen för GMS.

Utifrån en förstudie, som blev klar i juni 2018, formerades en organisation under sommaren och början av hösten. Organisationsträdet är komplext och det finns många intressenter, däribland hälso- och sjukvården, universitet, näringsliv och patienter.

FÖRSTUDIEN MYNNADE ut i att det fram till 2020 ska etableras sju regionala centra för genomisk medicin vid landets universitetssjukhus. Dessa ska kompletteras av en gemensam informatik-infrastruktur för att kunna analysera, tolka, dela och lagra de stora mängder patientdata som är förutsättningen för precisionsmedicin.

Ett viktigt fokus nu är också att få alla att använda samma metodik, det vill säga att alla gör sekvenseringarna och tolkningarna på samma sätt.

– Vi behöver enas kring vilka metoder vi använder. Det betyder inte att vi måste köpa in likadana sekvenseringsmaskiner, men vi bör använda oss av samma analysmetoder och tolkningsstöd. Samtidigt måste vi hitta ett dynamiskt arbetssätt så att vi kan ta in nya analyser i takt med att det kommer nya rön, säger Richard Rosenquist Brandell.

Inom cancerområdet kommer de regionala centren för genomisk medicin att göra pilotstudier där man analyserar många fler gener än i dag.

– Vi är i början av en förvandling där vi tar en teknisk revolution vidare till en medicinsk revolution. För cancer är det tydligt att vi håller på att ställa om till ett nytt sätt att använda tekniken med bredare genpaneler för att hjälpa patienter.

ETT MÅL PÅ LÄNGRE sikt är att GMS, med all genererad data om dna och dess betydelse vid olika sjukdomstillstånd, ska bli en nationell forskningsresurs, till exempel för utveckling av nya läkemedel och diagnosmetoder.

Det skulle bli den ”guldgruva av data” som efterfrågats i decennier av sjukvård, akademi och industri. Möjligheterna som uppstår när en databas med genetiska data kopplas ihop med till exempel nationella kvalitetsregister skulle revolutionera precisionsmedicinen.

FÖR ATT DET SKA bli verklighet behöver en rad lösningar uppfinnas och hinder undanröjas, inte minst av teknisk karaktär men också juridisk. Man behöver till exempel klargöra vad juridiken säger om att länka samman information i en databas med ett kvalitetsregister, eller om att hantera stora mängder patientdata som kopplats till ett forskningsarbete.

Richard Rosenquist Brandell är hoppfull. Han menar att Sverige ligger långt framme internationellt sett, även om det finns länder som på pappret ser ut att ha kommit längre. I Europa har 14 länder liknande initiativ.

– En framgångsfaktor för Sverige är att initiativet har tagits av eldsjälar i sjukvården. Vi har arbetat med frågorna sedan 2012 även om vi använt en annan språkdräkt och inte pratat om GMS.

OM CIRKA TVÅ ÅR tror Richard Rosenquist Brandell att de fått fart på de sju regionala centren och att de analyserar, tolkar och rapporterar in på ett likvärdigt sätt.

Det som kommer att ta längst tid är att konstruera ett dataregister som kan kommunicera med register i andra datasystem.

– Det mest logiska är att använda befintliga system, men vi tror att vi måste bygga något nytt så att alla sju centrenhar samma. Efter det får vi lösa hur vi ska koppla till de befintliga register som kvalitetsregister och biobanker.

DET HÄR ÄR GMS

GMS består av universitetssjukhusen och universiteten i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro. Projektet startade 2017 och ska pågå under tio år med målet att implementera precisionsmedicin på bred front inom svensk hälso- och sjukvård.

MÅL

Förankra precisionsmedicin på ett koordinerat sätt inom svensk sjukvård. I GMS-projektet prioriteras i första hand patienter med cancer och sällsynta ärftliga sjukdomar samt infektionssjukdomar. På sikt kommer även de stora folksjukdomarna att inkluderas.

Det här ska göras:

1. Implementera organisationsformat.

2. Utveckla en nationell informatikplattform.

3. Definiera implementeringsstrategier och designa pilotstudier för ovanliga ärftliga sjukdomar och cancer.

4. Utreda etiska/legala och hälsoekonomiska aspekter.